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染色体核型命名规则(二):符号和简写术语

作者:核宇生物来源:ISCN 2016
AI 第一次减数分裂前期

AII 第二次减数分裂前期

ace 无着丝粒片段

add 额外未知来源的物质

amp 扩增的信号

~(约等于号):表示染色体片段,数目,或标记的区间或界限;同时也用于描述(不能确定的)染色体区域拷贝数的区间范围

arr 微阵列

(箭头):从到,在繁式体系中予以描述

b 断裂

尖括号< > 描述倍体水平

方括号[ ] 描述细胞数目

c 组成性异常

cen 着丝粒

cgh 比较基因组杂交

chi 开米拉

chr 染色体

cht 染色单体

单分号(:) 断裂的繁式体系描述

双分号(::) 断裂和重接的繁式体系描述

逗号(,) 区分染色体数目、性染色体和染色体畸变

con 连接的信号

cp 复合核型

cx 复杂的染色单体内互换

小数点(.) 表示亚带

del 缺失

der 衍生染色体

dia 浓缩期

dic 双着丝粒体

dim 减弱

dip 双线期

dir 正位

dis 远侧端

dit 核网期

dmin 双微体

dnde novo非遗传性染色体畸变命名

dup 重复

e 互换

end 内复制

enh 增强

=(等于号)交叉数

fem 女性

fib 伸展的染色质/DNA

fis 裂开,在着丝粒处

fra 脆性位点

g 裂隙

h 异染色质,结构性的

hmz 纯合的,纯合性;检测到一个或两个相同基因组拷贝,用于已知的杂合状态因各种机制(如杂合性缺失等)改变为纯合状态的情况

hsr 匀染区、同源染色区

i 等臂染色体

idem 表示亚克隆中的干系核型

ider 等臂衍生染色体

idic 等臂双着丝粒染色体

inc 不完整核型

ins 插入

inv 倒位

ish 原位杂交

lep 细线期

MI 第一次减数分裂中期

MII 第二次减数分裂中期

mal 男性

mar 标记染色体

mat 母系来源

med 中央

min 微小无着丝粒片段

- (减号) 丢失

ml 主系

mlpa 多重连接依赖探针扩增

mn 众数

mos 嵌合体

×(乘号) 重排染色体的多拷贝(9.3)或染色体区域的拷贝数

neo 新着丝点

nuc 细胞核

oom 卵原细胞中期

or 或者

p 染色体短臂

PI 第一次减数分裂后期

pac 粗线期(12.1)

)(括号) 括号内为结构重排染色体和断裂位点

pat 父系来源

pcc 染色体成熟前期的凝聚

pcd 成熟前着丝粒的分裂

pcp 部分染色体涂染

.(句号) 区分不同的技术

Ph 费城染色体

+(加号) 获得

prx 近侧端

ps 染色体短臂上的随体

psu -

pvz 粉碎

q 染色体长臂

qdp 四倍复制

qr 四射体(

qs 染色体长臂上的随体

?(问号) 对某一染色体或染色体结构的疑问

r 环状染色体

rcp 相互易位

rea 重排

rec 重组染色体

rev 反转

rob 罗宾逊易位

I-IV(罗马数字) 数字I-IV 表示单价体、二价体、三价体、四价体

s 随体

sce 姐妹染色单位互换

sct 次缢痕

sdl 旁系

;(分号) 涉及一条以上的染色体结构重排中,用来分开各有关染色体和断裂点

sep 分开的信号

sl 干系

/(斜线) 用于分开各克隆细胞系

//(双斜线) 用于分开嵌合克隆

spm 精原细胞中期

stk 随体柄

subtel 亚端粒区

t 易位

tan 串联易位

tas 端粒联合

tel 端粒

ter 末端(染色体末端)或端粒

tr 三射体

trc 三着丝粒染色体

trp 三倍复制

_(下划线) 单条下划线用于区别同源染色体

upd 单亲双体

var 变异或可变区

wcp 全染色体涂染

xma 交叉(ta

zyg 偶线期

karyotype-2.jpg

参考文献:International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016)


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