染色体核型命名规则（二）：符号和简写术语

AII ：第二次减数分裂前期

ace ：无着丝粒片段

add ：额外未知来源的物质

amp ：扩增的信号

~（约等于号）：表示染色体片段，数目，或标记的区间或界限；同时也用于描述（不能确定的）染色体区域拷贝数的区间范围

arr ：微阵列

→（箭头）：从→到，在繁式体系中予以描述

b ： 断裂

尖括号< > ：描述倍体水平

方括号[ ] ：描述细胞数目

c ：组成性异常

cen ：着丝粒

cgh ：比较基因组杂交

chi ：开米拉

chr ：染色体

cht ：染色单体

单分号(:) ：断裂的繁式体系描述

双分号(::) ：断裂和重接的繁式体系描述

逗号(,) ：区分染色体数目、性染色体和染色体畸变

con ：连接的信号

cp ：复合核型

cx ：复杂的染色单体内互换

小数点(.) ：表示亚带

del ：缺失

der ：衍生染色体

dia ：浓缩期

dic ：双着丝粒体

dim ：减弱

dip ：双线期

dir ：正位

dis ：远侧端

dit ：核网期

dmin ：双微体

dn（de novo）：非遗传性染色体畸变命名

dup ：重复

e ：互换

end ：内复制

enh ：增强

=（等于号）：交叉数

fem ：女性

fib ：伸展的染色质/DNA 丝

fis ：裂开，在着丝粒处

fra ：脆性位点

g ：裂隙

h ：异染色质，结构性的

hmz ：纯合的，纯合性；检测到一个或两个相同基因组拷贝，用于已知的杂合状态因各种机制（如杂合性缺失等）改变为纯合状态的情况

hsr ：匀染区、同源染色区

i ：等臂染色体

idem ：表示亚克隆中的干系核型

ider ：等臂衍生染色体

idic ：等臂双着丝粒染色体

inc ：不完整核型

ins ：插入

inv ：倒位

ish ：原位杂交

lep ：细线期

MI ：第一次减数分裂中期

MII ：第二次减数分裂中期

mal ：男性

mar ：标记染色体

mat ：母系来源

med ：中央

min ：微小无着丝粒片段

- （减号） ：丢失

ml ：主系

mlpa ：多重连接依赖探针扩增

mn ：众数

mos ：嵌合体

×(乘号) ：重排染色体的多拷贝(9.3)或染色体区域的拷贝数

neo ： 新着丝点

nuc ： 细胞核

oom ：卵原细胞中期

or ：或者

p ：染色体短臂

PI ：第一次减数分裂后期

pac ：粗线期(12.1)

（）（括号） ： 括号内为结构重排染色体和断裂位点

pat ：父系来源

pcc ：染色体成熟前期的凝聚

pcd ：成熟前着丝粒的分裂

pcp ：部分染色体涂染

.（句号） ：区分不同的技术

Ph ：费城染色体

+（加号） ： 获得

prx ： 近侧端

ps ： 染色体短臂上的随体

psu ：假-

pvz ：粉碎

q ：染色体长臂

qdp ：四倍复制

qr ：四射体(

qs ： 染色体长臂上的随体

?（问号） ： 对某一染色体或染色体结构的疑问

r ：环状染色体

rcp ： 相互易位

rea ： 重排

rec ： 重组染色体

rev ： 反转

rob ： 罗宾逊易位

I-IV（罗马数字） ： 数字I-IV 表示单价体、二价体、三价体、四价体

s ：随体

sce ：姐妹染色单位互换

sct ：次缢痕

sdl ：旁系

;（分号） ：涉及一条以上的染色体结构重排中，用来分开各有关染色体和断裂点

sep ：分开的信号

sl ： 干系

/（斜线） ：用于分开各克隆细胞系

//（双斜线） ：用于分开嵌合克隆

spm ：精原细胞中期

stk ：随体柄

subtel ：亚端粒区

t ：易位

tan ：串联易位

tas ：端粒联合

tel ：端粒

ter ：末端(染色体末端)或端粒

tr ：三射体

trc ：三着丝粒染色体

trp ：三倍复制

＿(下划线) ：单条下划线用于区别同源染色体

upd ：单亲双体

var ：变异或可变区

wcp ：全染色体涂染

xma ：交叉（ta）

zyg ：偶线期

参考文献：International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016)