染色体核型命名规则(二):符号和简写术语作者:核宇生物来源:ISCN 2016 AI :第一次减数分裂前期 AII :第二次减数分裂前期 ace :无着丝粒片段 add :额外未知来源的物质 amp :扩增的信号 ~(约等于号):表示染色体片段,数目,或标记的区间或界限;同时也用于描述(不能确定的)染色体区域拷贝数的区间范围 arr :微阵列 →(箭头):从→到,在繁式体系中予以描述 b : 断裂 尖括号< > :描述倍体水平 方括号[ ] :描述细胞数目 c :组成性异常 cen :着丝粒 cgh :比较基因组杂交 chi :开米拉 chr :染色体 cht :染色单体 单分号(:) :断裂的繁式体系描述 双分号(::) :断裂和重接的繁式体系描述 逗号(,) :区分染色体数目、性染色体和染色体畸变 con :连接的信号 cp :复合核型 cx :复杂的染色单体内互换 小数点(.) :表示亚带 del :缺失 der :衍生染色体 dia :浓缩期 dic :双着丝粒体 dim :减弱 dip :双线期 dir :正位 dis :远侧端 dit :核网期 dmin :双微体 dn(de novo):非遗传性染色体畸变命名 dup :重复 e :互换 end :内复制 enh :增强 =(等于号):交叉数 fem :女性 fib :伸展的染色质/DNA 丝 fis :裂开,在着丝粒处 fra :脆性位点 g :裂隙 h :异染色质,结构性的 hmz :纯合的,纯合性;检测到一个或两个相同基因组拷贝,用于已知的杂合状态因各种机制(如杂合性缺失等)改变为纯合状态的情况 hsr :匀染区、同源染色区 i :等臂染色体 idem :表示亚克隆中的干系核型 ider :等臂衍生染色体 idic :等臂双着丝粒染色体 inc :不完整核型 ins :插入 inv :倒位 ish :原位杂交 lep :细线期 MI :第一次减数分裂中期 MII :第二次减数分裂中期 mal :男性 mar :标记染色体 mat :母系来源 med :中央 min :微小无着丝粒片段 - (减号) :丢失 ml :主系 mlpa :多重连接依赖探针扩增 mn :众数 mos :嵌合体 ×(乘号) :重排染色体的多拷贝(9.3)或染色体区域的拷贝数 neo : 新着丝点 nuc : 细胞核 oom :卵原细胞中期 or :或者 p :染色体短臂 PI :第一次减数分裂后期 pac :粗线期(12.1) ()(括号) : 括号内为结构重排染色体和断裂位点 pat :父系来源 pcc :染色体成熟前期的凝聚 pcd :成熟前着丝粒的分裂 pcp :部分染色体涂染 .(句号) :区分不同的技术 Ph :费城染色体 +(加号) : 获得 prx : 近侧端 ps : 染色体短臂上的随体 psu :假- pvz :粉碎 q :染色体长臂 qdp :四倍复制 qr :四射体( qs : 染色体长臂上的随体 ?(问号) : 对某一染色体或染色体结构的疑问 r :环状染色体 rcp : 相互易位 rea : 重排 rec : 重组染色体 rev : 反转 rob : 罗宾逊易位 I-IV(罗马数字) : 数字I-IV 表示单价体、二价体、三价体、四价体 s :随体 sce :姐妹染色单位互换 sct :次缢痕 sdl :旁系 ;(分号) :涉及一条以上的染色体结构重排中,用来分开各有关染色体和断裂点 sep :分开的信号 sl : 干系 /(斜线) :用于分开各克隆细胞系 //(双斜线) :用于分开嵌合克隆 spm :精原细胞中期 stk :随体柄 subtel :亚端粒区 t :易位 tan :串联易位 tas :端粒联合 tel :端粒 ter :末端(染色体末端)或端粒 tr :三射体 trc :三着丝粒染色体 trp :三倍复制 _(下划线) :单条下划线用于区别同源染色体 upd :单亲双体 var :变异或可变区 wcp :全染色体涂染 xma :交叉(ta) zyg :偶线期 参考文献:International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016) 下一篇肾结石的预防和护理
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