染色体核型命名规则（一）

在核型的描述过程中，首先要记录的项目是包括性染色体在内的全部染色体数目，接着是一个逗号（，），随后是性染色体的组成。常染色体发生异常时才被具体列出，所以人类核型的组成如下描述：

46, XX正常女性

46, XY正常男性

在描述染色体异常时，首先写出性染色体异常，常染色体异常依照染色体编号的顺序而不是异常的种类列出。每一条染色体之间的异常用逗号（，）分开。我们使用字母来命名重排的染色体。所有描述染色体异常的符号和简写将在后续文章中单独分享。

在表示单个的染色体异常时，在表示重排类型的符号之后，异常的染色体编号写入括号（）中特别列出，如inv(2),del(4),r(18)。如果发生两条或更多的染色体变化，则在其描述之间用分号（；）予以间隔。如果发生重排的染色体是性染色体，则把它置于首位，在其他情况下，最小数目那条染色体首先列出，如t(x;3),t(2;5)。对这一法则的唯一例外是涉及到某些三处断裂的重排，这种异常中，某条染色体的一部分插入另一条染色体的断裂点。这种重排中，受体染色体最先列出，既不管它是不是性染色性，也不管其他染色体编号比供体染色体大还是小，如ins(5;2)。对于包括三条不同染色体的平衡易位而言，由于每条染色体包括一处断裂，在描述这种平衡易位时，仍遵循前述原则，即性染色体或编号最小的染色体写在最前，随后列出接受前一染色体片段的那条染色体，最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体。有四处断裂或更复杂的平衡易位也遵循这条原则，为了把同源染色体区分开来，其中的一个染色体的编号用下划线标出（单下划线）。相互易位产生的衍生染色体在后续文章中予以描述。

符号“+”或“－”写在正常染色体或者异常染色体名称之前用于表示增加或缺失该染色体。如+21，-7，+der(2)。置于染色体长臂（q）或短臂（p）后的符号+或－用于表示染色体臂的增加或减少（例如，4p+,5q-）,但是核型的描述中不能使用。在描述异染色质片段、随体、随体柄长度增加或减少时，可在表示这些染色体异常的符号后面加上“+”或“－”和其它结构重排产生的臂长度变化区别。如何用“+”或“－”号描述原位杂交结果，将在后续文章中讨论。

当正常染色体被结构重排的染色体代替时，不能把正常染色体记录为丢失。在描述由于整臂易位而导致的包括有双着丝粒或者衍生染色体的核型中，因为那些异常的染色体包括了形成双着丝粒或衍生染色体的正常染色体，所以这些正常染色体不记录为丢失。乘号（×）仅用于重排染色体的多拷贝，而不用于描述正常染色体的多拷贝。

在描述染色体或带时，如有疑问可用“？” 或“~”来表示。“or” 用于描述异常可能是两种中的一种。不同克隆的核型描述用（/）号分开，核型描述名后面的[ ]用于描述每种克隆中的绝对细胞数。为了区分同源嵌合体mosaic（来源同一合子的细胞系）和异源嵌合体chimera（来自不同合子的细胞系），可在核型的描述前分别标上三联字mos或chi，例如mos45，X/46，XX和chi46，XX/46，XY。在很多情况下，三联字mos和chi只用于任一报告的最初描述中，之后便可用简单的核型描述。在mos或chi后面要留一个空格。所有的缩写都写在数字之前并且之间有空格。一个正常的二倍体克隆被常常标在最后，例如,mos47, XY, +21/46, XY; mos47, XXY/46, XY。如果有几个不正常的克隆，把它们从大到小依次排列，例如，chi46，XX[25]/46，XY[10]。当在两细胞系中发现等数量的细胞，其中一个是数量异常，另一个是结构异常，数量异常的放前面，例如：45, X[25]/46, X, i(X)(q10)[25]。当两个克隆都是数量异常，它们依据常染色体的序号排列，例如：47，XX，+8[25]/47，XX，+21[25]；性染色体异常的常常排第一，例如：47，XXX[25]/47，XX，+21[25]。肿瘤形成过程中克隆表示顺序将在后续文章中进行介绍。

在骨髓移植的继发嵌合中，首先列出受体细胞克隆，随后是供体细胞系。供体和受体细胞系用（//）分开：

46,Y[3]//46,XX[17]------ 3个男性受体细胞//17个女性供体细胞。

46,XY,t(9;22)(q34;q11.2)[4]//46,XX[16]------ 4个t(9;22)易位的受体细胞//16个供体细胞。

//46,XX[20]------ 所有20个细胞都被确认来自女性供体。

46,XY[20]//------ 所有20个细胞都被确认来自男性受体。

从染色体数目和染色体的进一步描述中，很容易判断单倍体或多倍体，如69, XXY。所有的染色体变化必须在相应的倍体水平上进行描述，如70, XY, +21。对内复制的中期细胞，在核型前面加上缩写词end表示，如end46, XX。

当我们得知某一异常中包含的某一特殊染色体是从母亲或父亲遗传而来的，可在异常的描述之后分别写上mat（母亲）或者pat（父亲）来确定其来源，如，46, XY, t(5;6)(q34;q23)mat, inv(14)(q12q31)pat; 46, XX, t(5;6)(q34;q23)mat, inv(14)(q12q31)mat。如果父母双方的染色体都是正常的，染色体可被描述为denovo（dn）,如，46, XY, t(5;6)(q34;q23)mat, inv(14)(q12q31)dn。

在描述组成性或获得性染色体异常时，遵循同一原则，在肿瘤形成的过程中所见到的特殊的异常染色体的描述术语及法则将在后续中予以描述介绍，当在一个具有组成性染色体异常的个体中找到一种获得性染色体异常时，可通过异常描述之后的字母c表示组成性异常。为了清晰的描述核型，复杂重排染色体首次出现时应在报告中予以详细描述。完整详细描述之后定义一种简写方式，随后即可使用简写来代替复杂的核型描述。

参考文献：International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016)