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人类染色体命名与核型分析技术的历史沿革

作者:核宇生物来源:核宇生物



11956-1984

1956年,Tjao和Levan在一篇文章中报道人类的染色体数目是46条,而不是48条。这篇文章现已成为经典之作。Tjao和Levan的实验是在培养的人类胚胎细胞的基础上进行的。通过研究取自睾丸的原料,Ford和Hamerton很快也证实了这个结论(1956)。这两篇文章使得人们对细胞遗传学又产生了新的兴趣。1959年为止,有好几个实验室致力于人类染色体的研究,并且提出了多种分类和命名方法。由于分类和命名的不同,相关文献上出现了混乱。人们迫切需要一个共用的命名体制,以便能够促进这个领域工作者之间交流。

基于上述原因,在CharlesE.Ford.建议下,一个小型学术小组在Denver Colorado成立了包括十四名科研人员和三名顾问,他们各自代表了那时为止已发表过关于人类核型论文的实验室。这次会议报告中提出的系统被命名为“关于人类有丝分裂中染色体命名标准系统的提议”。这个提议通常被称为“丹佛提议”(1960)。尽管以后25年细胞遗传学有了迅速的发展,但实际上这个命名系统并无更改而且已成为以后所有有关命名报导的依据基础。

三年以后,一个由Lionel Spenrose主持的会议在伦敦召开(伦敦会议,1963),目的主要是回顾自丹佛会议以来的进展。在这次会议上一个最重要的成果就是正式批准了将人类染色体分为七组,依次用字母A至G标明的分类方法。这种分类方法最初由Patau提出(1960)。

1966年芝加哥召开的第三届国际人类遗传学大会上,命名系统获得又一个重要的进展。这次会议的会议报告对扩充及其异常的人类染色体缩写的命名提出了新的标准体系,这个体系的基本模式,经受了时间的考验,并且现已在世界范围内广泛用于未显带染色体的描述。

两年以后,也就是在1968年,在瑞典工作的Torbjom Caspersson和他的同事发表了第一张用二氢盐酸喹吖因染色的植物染色体显带照片,这是细胞遗传学领域第二个重大的突破。这些科研工作者们迅速的把这些研究扩展到人类染色体,并且于1970年发表了第一张显带的人类核型,其它的几种染色体显带技术不久也得到了发展,这使人们认识到,由于每条人类染色体现已能够准确的确认,现存的命名系统不再够用。

1971年在巴黎召开了第四届国际人类遗传大会,一致通过了关于人类染色体鉴定的通用体制,在John Hamerton的主持下,大会任命了一个标准委员会,这样便实现和扩展了此次会议的使命,这个标准委员会于19722月在爱丁堡召开首次会议,并于197411月在纽约平安湖召开有若干顾问参加的第二届会议,19754月在爱丁堡召开第三届会议。

1971年的巴黎会议和1972年的爱丁堡标准委员会会议后,发表了巴黎会议(1971)的会议报告。在人类细胞遗传学的年鉴中,这个会议报告具有非常重要的意义。它不仅提出怎样命名单个染色体,而且还提出了怎样命名染色体的区和带,并且还提供了一种依据染色体定位的带来描述染色体结构重排和变异的方法。

1974年为止,该领域的工作者人数太多,标准委员会随即提出召开小规模的非代表会议,其中的每一次会议都与一系列专门的主题相关,而且这些会议中有专业顾问参加每一个专门主题,讨论涉及各种主题,如:包括染色体的形态变异和染色体异常的登记注册。这些讨论内容作为巴黎会议的会议报告补充内容于1975年发表。

1976年在墨西哥举办的第五届人类遗传学国际大会上,选举了一个有关人类细胞遗传学命名国际标准委员会。这些选举为标准委员会提供了真实的国际范围和地区范围的代表,并且还对该委员会提供了一项委任,委任该委员会继续他们的工作──那就是继续提出各种能改进人类染色体命名的新方法。该委员会于1977年在Stockholm召开会议,一致通过停止按地理范围标注会议报告,并且把前述几届会议报告整理成一项文件,该文件被命名为人类细胞遗传命名的国际体制,简写为ISCN(1978)ISCN包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议的全部主要决议,它以连续性为线索,准确性为标准编辑而成,但对收入的决议并没有作什么大的改动。这样,在这一个文件中就包括了关于人类细胞遗传学命名的完整体系,这个体系经受了时间的考验,而且它对于该领域的初学者和有经验的细胞遗传学家都有很大价值。

标准委员会所考虑的下一个重大领域是被染色并且显示高分辨显带的染色体命名,1977年,在BernardDutrillaux的领导下成立了一个科研小组专攻这一课题。过去的某些时候,人们就认识到,前期和前中期的染色体比制备的中期染色体显示出更多的带来。人们设计了各种技术来配制部分同步外周围血培养基,以便能在有丝分裂的早期产生足量的细胞用于更深入的研究。这些技术本质上都应用了一些把细胞分裂阻滞于S期的方法,停止阻滞后,计算随后所能获得到的细胞,从而在合适的分裂期获得最大数量的细胞(Dutrillaux,1975; Yunis1976),几项研究表明这种技术需要一种新的命名(Franckeand Oliver,1978; Viegas-Pequignotand Dutrillaux,1978; Yunisetal.,1978)。科研小组在不同地点举行了会议,对于染色体带的数目,宽度和他们的相对位置,大家都达成一致的协议。但是,对于某些带的起源以及它相对于其它带出现的时期还有不同意见。在19805月的巴黎会议上,专家们对此达成了很大程度上的一致,并且将其发表──“人类细胞遗传学的国际命名体制──高分辨染色体(1981)”或ISCN(1981)

1984年科研工作者们准备修订“人类细胞遗传学命名的国际系统”,并且将它以ISCN(1985)发表,改编的一个原因是需要对该体制进行修订重印,另一个原因是科研工作者认为把所有有关命名的文章撰成一卷是很重要的,他们利用这个机会纠正一些错误,作少量的补充,但是并未作很大的改动。

21985-1995

1986年在柏林举行的第七届国际人类遗传学大会上,委员会认识到那些和肿瘤形成有关的染色体异常的资料在数量和种类上都有大量的增加,但是那些获得了异常的染色体,并不象发表在ISCN上那些被命名的染色体本质异常一样描述得充分,所以,很有必要为它们编撰一本命名法。在FelixMitelman的领导下,成立了一个分会,该分会的主要任务是为肿瘤细胞遗传学命名。ISCN标准委员会接受了该分会的报告并将该报告作为ISCN(1991)出版:即肿瘤细胞遗传学指南。这些指南代替了ISCN以前的关于肿瘤细胞遗传学的建议,并且从此成为公用的指导性文件。

1991年在华盛顿召开的第八届国际人类遗传学年会上,选举了新的标准委员会。Felix Mitelman被任命为主席。新选举的委员会考虑到由于该领域的进展,必须适时再研讨ISCN的命名,使之适应时代要求,该命名包括原位杂交技术应用的进展,以及把所有与肿瘤细胞遗传学有关的文章和指导性文件编撰成一册,这个册子定于1995年在ISCN上发表。

31996-2004

1996年第九届国际人类遗传学会议在里约热内卢召开,根据ISCN(1995)的修订方案,本届委员会决定不再实施对ISCN的变更。第十届国际人类遗传学会议在维也纳召开,通过ISCN(1995)在遗传学界的广泛应用,科学家们一致认为有几个方面需要澄清、删除和增添。因此,委员会决定审查并更新ISCN(1995)

2004128日到10日,在Niels TommerupLisa G的邀请下,标准委员会在温哥华召开会议商议修订事宜。新版主要的变动是以新的反映更高分辨率的显带代替GR显带的核型图(图23),新增加了一个300条带水平的染色体图谱,同时还介绍了一个700条带水平、反映带的实际大小和位置的新图谱。原位杂交命名法已实现时代化,简单化和扩展化。此外,还增加了一些反映特殊情况的新例子,介绍了用于记录芯片比较染色体杂交结果的基本命名法。最后,ISCN2005)于2005年出版。

42005-2009

2006年,委员会收到了各地实验室对《ISCN2005)》应用的反馈信息,并决定在2008年举行一次会议,以讨论在下一版本中需要改进和扩增的内容。2008108日到10日,受委员会主席LisaShaffer之邀,委员会成员和两位外部顾问到温哥华商议有关内容。肿瘤命名法的主要改变是使idemsl/sdl均可用于描述克隆演化。对原位杂交命名法做了进一步细分,并增加了示例。委员会还改进了基本的微阵列命名法并使之适用于所有的技术平台,同样也增加了示例。最后,委员会介绍了一种MLPA结果的命名法。委员会建议《ISCN2009)》在2009年出版。

5)2010-2016

目前,委员会已经更新出版到ISCN(2016)版。

ISCN_2016.jpg

参考文献:International System for Human Cytogenomic Nomenclature (ISCN 2016)



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